MAN2A1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | MAN2A1 , AMan II, GOLIM7, MANA2, MANII, mannosidase alpha class 2A member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 154582; MGI: 104669; HomoloGene: 1777; GeneCards: MAN2A1; OMA:MAN2A1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Alpha-mannosidase 2 is an enzyme that in humans is encoded by the MAN2A1 gene. [5] [6] [7]
This gene encodes a protein which is a member of family 38 of the glycosyl hydrolases. The protein is located in the Golgi apparatus and catalyzes the final hydrolytic step in the asparagine-linked oligosaccharide (N-linked glycosylation) maturation pathway. Mutations in the mouse homolog of this gene have been shown to cause a systemic autoimmune disease similar to human systemic lupus erythematosus. [7]