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COX17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | COX17 , cytochrome c oxidase copper chaperone, cytochrome c oxidase copper chaperone COX17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 604813; MGI: 1333806; HomoloGene: 38089; GeneCards: COX17; OMA:COX17 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Cytochrome c oxidase copper chaperone is a protein that in humans is encoded by the COX17 gene. [5] [6]
Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes a protein which is not a structural subunit, but may be involved in the recruitment of copper to mitochondria for incorporation into the COX apoenzyme. This protein shares 92% amino acid sequence identity with mouse and rat Cox17 proteins. This gene is no longer considered to be a candidate gene for COX deficiency. A pseudogene COX17P has been found on chromosome 13. [6]