MTHFD2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | MTHFD2 , NMDMC, methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 604887; MGI: 1338850; HomoloGene: 21321; GeneCards: MTHFD2; OMA:MTHFD2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Bifunctional methylenetetrahydrofolate dehydrogenase/cyclohydrolase, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the MTHFD2 gene. [5] [6] [7]
This gene encodes a nuclear-encoded mitochondrial bifunctional enzyme with methylenetetrahydrofolate dehydrogenase and methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase activities. The enzyme functions as a homodimer and is unique in its absolute requirement for magnesium and inorganic phosphate. Formation of the enzyme-magnesium complex allows binding of NAD. Alternative splicing results in multiple transcripts encoding different isoforms. This gene has a pseudogene on chromosome 7. [7]