PIGP | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | PIGP , DCRC, DCRC-S, DSCR5, DSRC, PIG-P, phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P, EIEE55 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 605938; MGI: 1860433; HomoloGene: 32444; GeneCards: PIGP; OMA:PIGP - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Subunit P of phosphatidylinositol N-acetylglucosaminyltransferase is an enzyme subunit that in humans is encoded by the PIGP gene. [5] [6] [7]
This gene encodes an enzyme involved in the first step of glycosylphosphatidylinositol (GPI)-anchor biosynthesis. The GPI anchor is a glycolipid found on many blood cells that serves to anchor proteins to the cell surface. The encoded protein is a component of the GPI-N-acetylglucosaminyltransferase complex that catalyzes the transfer of N-acetylglucosamine (GlcNAc) from UDP-GlcNAc to phosphatidylinositol (PI). This gene is located in the Down syndrome critical region on chromosome 21 and is a candidate for the pathogenesis of Down syndrome. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described. [7]