PSAT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | PSAT1 , EPIP, PSA, PSAT, NLS2, PSATD, phosphoserine aminotransferase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 610936; MGI: 2183441; HomoloGene: 6973; GeneCards: PSAT1; OMA:PSAT1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Phosphoserine aminotransferase (PSA) also known as phosphohydroxythreonine aminotransferase (PSAT) is an enzyme that in humans is encoded by the PSAT1 gene. [5]
The protein encoded by this gene is likely a phosphoserine aminotransferase, based on similarity to proteins in mouse, rabbit, and Drosophila . Alternative splicing of this gene results in two transcript variants encoding different isoforms. [5]
Homozygous or compound heterozygous mutations in PSAT1 cause Neu–Laxova syndrome [6] and phosphoserine aminotransferase deficiency. [7]