PYCR1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | PYCR1 , ARCL2B, ARCL3B, P5C, P5CR, PIG45, PP222, PRO3, PYCR, pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 179035; MGI: 2384795; HomoloGene: 56002; GeneCards: PYCR1; OMA:PYCR1 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Pyrroline-5-carboxylate reductase 1, mitochondrial is an enzyme that in humans is encoded by the PYCR1 gene. [5] [6]
This gene encodes an enzyme that catalyzes the NAD(P)H-dependent conversion of pyrroline-5-carboxylate to proline. This enzyme may also play a physiologic role in the generation of NADP(+) in some cell types. The protein forms a homopolymer and localizes to the mitochondrion. Alternate splicing results in two transcript variants encoding different isoforms. [6] As reported by Bruno Reversade and colleagues, PYCR1 deficiency in humans causes a progeroid disease known as De Barsy Syndrome mainly affecting connective tissues with dermis thinning and bone fragility. [7]