MRPL40 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Aliases | MRPL40 , MRP-L22, MRPL22, NLVCF, URIM, L40mt, MRP-L40, mitochondrial ribosomal protein L40 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
External IDs | OMIM: 605089; MGI: 1332635; HomoloGene: 2800; GeneCards: MRPL40; OMA:MRPL40 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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39S ribosomal protein L40, mitochondrial is a protein that in humans is encoded by the MRPL40 gene. [5] [6] [7]
Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 39S subunit protein. Deletions in this gene may contribute to the etiology of velo-cardio-facial syndrome and DiGeorge syndrome. [7]